‘Bir suç mahallindeki parmak izleri gibi’: çalışma kanserin nedenleri hakkında yeni ipuçları buluyor | Kanser

Binlerce tümörün analizi, kanserin nedenleri hakkında bir ipucu hazinesi ortaya çıkardı ve tedavinin kişiselleştirilmesine yönelik önemli bir adımı temsil ediyor.

Araştırmacılar, kanser DNA’sında ilk kez mutasyon imzaları olarak adlandırılan kalıpları tespit etmenin mümkün olduğunu söylüyorlar.

Bunlar, bir hastanın sigara veya sigara gibi çevresel kanser nedenlerine maruz kalıp kalmadığı da dahil olmak üzere ipuçları sağlar. UV ışığıörneğin.

Bu imzalar, doktorların her hastanın tümörüne bakmasına ve onu belirli tedaviler ve ilaçlarla eşleştirmesine izin verdiği için önemlidir.

Bununla birlikte, bu modeller yalnızca, bir hücrenin genetik yapısını tanımlayan tüm genom dizilimi tarafından ortaya çıkarılan büyük miktardaki verinin analizi yoluyla tespit edilebilir.

Araştırmanın baş yazarı Serena Nik-Zainal, Cambridge Üniversitesi’nde genomik tıp ve biyoinformatik profesörü ve Cambridge Üniversitesi hastanelerinde klinik genetik alanında fahri danışmandır.

Dedi ki: “Kumda binlerce ayak izi olan çok yoğun bir plaja bakmak gibi. Eğitimsiz bir göze, ayak izleri rastgele ve anlamsız görünür.

“Ama onları yakından inceleyebilirseniz, neler olup bittiği hakkında çok şey öğrenebilir, hayvan ve insan izlerini, yetişkin mi yoksa çocuk mu, hangi yöne gittiklerini vb. ayırt edebilirsiniz.

“Mutasyon imzaları ile aynı şey.

Tüm genom dizilemesinin kullanılması, hangi ‘ayak izlerinin’ ilgili/önemli olduğunu belirleyebilir ve kanserin gelişimi boyunca neler olduğunu ortaya çıkarabilir.”

Araştırmacılar, 12.000’den fazla NHS kanser hastasının tam genetik yapısını veya tüm genom dizilerini (WGS) analiz etti.

Henüz tam olarak anlaşılmayan ek kanser nedenleri olduğunu düşündüren 58 yeni mutasyon imzası tespit edebildiler.

Nik-Zainal şunları söyledi: “Mutasyon imzalarını tanımlamanın önemli olmasının nedeni, suç mahallindeki parmak izleri gibi olmalarıdır – kanser suçlularının yerini belirlemeye yardımcı olurlar.

“Bazı mutasyon imzalarının klinik veya tedavi etkileri vardır – belirli ilaçlarla hedeflenebilecek anormallikleri vurgulayabilir veya bireysel kanserlerde potansiyel bir ‘aşil topuğu’na işaret edebilirler.”

Cambridge Üniversitesi’nde araştırma görevlisi ve ilk yazar olan Dr Andrea Degasperi şunları söyledi: “Bütün genom dizilimi, bize her bir kişinin kanserine katkıda bulunan tüm mutasyonların toplam bir resmini verir.

“Kanser başına binlerce mutasyonla, NHS hastaları arasında ortak noktaları ve farklılıkları aramak için benzeri görülmemiş bir güce sahibiz ve bunu yaparken 58 yeni mutasyon imzasını ortaya çıkardık ve kanser bilgimizi genişlettik.”

Araştırmacılar ve klinisyenler artık mutasyon imzasını belirlemelerine ve potansiyel olarak kanser yönetimini daha etkili bir şekilde bilgilendirmelerine yardımcı olacak FitMS adlı dijital bir aracı kullanmaya başladıklarından, bulgular NHS’ye dahil ediliyor.

Bu araştırma tarafından desteklenen Kanser İngiltere’yi araştırın ve Science dergisinde yayınlandı.

Genomik veriler, nadir hastalık veya kanserden etkilenen yaklaşık 85.000 hastadan 100.000 tam genomu sıralamak için İngiltere çapında bir klinik araştırma programı olan 100.000 Genom Projesi tarafından sağlandı.

Cancer Research UK CEO’su Michelle Mitchell şunları söyledi: “Bu çalışma, kanserin nasıl geliştiği, nasıl davranacağı ve hangi tedavi seçeneklerinin en iyi sonucu vereceği konusunda ipuçları vermede tüm genom dizileme testlerinin ne kadar güçlü olabileceğini gösteriyor.”

Genomics England’ın baş bilim sorumlusu Prof Matthew Brown şunları söyledi: “Mutasyon imzaları, WGS’nin tüm potansiyelini kullanmanın bir örneğidir.

“Bu çalışmada görülen mutasyon ipuçlarını kullanmayı ve kanser hastalarının teşhisini ve tedavisini iyileştirmek amacıyla bunları hasta popülasyonumuza geri uygulamayı umuyoruz.”